Синдром на Ehlers-Danlos: открийте рядкото заболяване, което спря бразилците да се хранят преди 2 години

Синдромът на Ehlers-Danlos, наричан още синдром на Elastic Man, беше сред най-търсените субекти от бразилците в Google, след като случаят с Фернанда Мартинес, 22-годишна от Санта Катарина, която спря да яде преди две години, бе предотвратен от болестта .

Справяйки се със синдрома на Ehlers-Danlos от детството си, младата жена не чувства глад и е имала чревна недостатъчност, причинена от парализа на храносмилателната система. Днес той се храни чрез парентерално хранене, метод, при който хранителните вещества се прилагат директно във вената.

Рядкото заболяване, което атакува храносмилателната система на Фернанда, изненада и американския модел Сара Гертс (29), която остана с еластична и супер чувствителна кожа. Ситуацията на Сара придоби известност през 2017 г., тъй като тя има два вида EDS (синдром на Ehlers-Danlos): класическия и Dermatosparxis, който има само десет случая в света.

Вижте по-долу за повече подробности за заболяването, симптомите и основните лечения.

Какво е синдром на Ehlers-Danlos?

Болестта се причинява от група генетични нарушения, които засягат съединителната тъкан на кожата, ставите и стените на кръвоносните съдове, което ги прави по-разтегливи от нормалните, което директно пречи на съпротивлението и гъвкавостта на тъканта, увеличавайки риска сериозно съдово увреждане.

Международната класификация за синдромите на Ehlers-Danlos, публикувана през 2017 г., посочва съществуването на 13 подтипа на заболяването, те са:

Хипермобилен EDS (hEDS); Класически EDS (cEDS); Класически EDS (clEDS); Спондилодипластични EDS (spEDS); EDS на сърдечната клапа (cvEDS); Кифосколиотична EDS (kEDS); Съдова EDS (vEDS); Синдром на крехка роговица (BCS); Миопатична EDS (mEDS); Дерматопараксис EDS (dEDS); Мускулно-контрактурна EDS (mcEDS); Пародонтални EDS (pEDS).

Но през годините са идентифицирани 6 основни типа. Сред тях най-често срещани са тип 3, който е хипермобилност и може да бъде диагностициран чрез по-голям обхват на движение.

В допълнение към това са известни и типове 1 и 2, наречени класически, които пречат на колагена и модифицират кожата, и тип 4, който е съдов синдром, засягащ кръвоносните съдове и органи, което увеличава риск от разкъсване.

Какви са основните симптоми?

С увеличаването на разтегливостта на ставите, пациентите със синдрома могат да възприемат по-големи движения на мястото, появата на наранявания и да чувстват болка. Освен това кожата повишава своята еластичност и става по-чувствителна и отпусната.

При пациенти със синдром на Ehlers-Danlos от съдов тип (vEDS), нараняванията могат да бъдат причинени още по-лесно поради тънка кожа. В по-тежки случаи пациентът може да има по-тънки устни и изпъкнали очи.

Симптомите също се характеризират като чести изкълчвания, навяхвания и контузия на мускулите, хронична умора, артроза и артрит при деца и юноши, слабост, болка в мускулите и по-голяма устойчивост на болка.

Някои хора дори имат отслабване на аортната артерия, стените на матката и червата, което увеличава риска от разкъсване на вената и органите, което може да доведе до смърт.

Как се поставя диагнозата?

Простият физически преглед може да открие проблема. За целта лекарят трябва да изследва ставите или да извърши генетичен тест. Друга възможност за изследване е биопсия на кожата, която показва дали пациентът има колагенови влакна с някакви аномалии.

Може ли да се излекува болестта?

Синдромът е наследствен, т.е.преминава от родителите на децата им и все още няма лечение, но се лекува от специалисти, за да се намалят рисковете от усложнения през целия живот.

Какви са леченията за EDS?

Болестта обикновено се идентифицира дори по време на детството и обикновено лекарите препоръчват използването на болкоуспокояващи като ацетаминофен и ибупрофен, витамин D и антихипертензивни средства, които спомагат за намаляване на налягането и съответно за намаляване на скоростта, с която кръвта преминава през вените, в допълнение към физическата терапия. Пациентите в по-тежко състояние обаче могат да бъдат подложени на операция.

Въпреки че това е много рядко заболяване, ако имате някой от описаните по-горе симптоми, потърсете медицинска помощ и направете физически прегледи.